Anemija srpastih celija

  • 8.jpg

Sta je anemija srpastih celija?

Srpasta anemija je specifičan tip tzv. bolesti srpastih ćelija, koje predstavljaju grupu genetičkih poremećaja. To su nasledne, hronične i doživotne bolesti krvi, koje pogađaju crvena krvna zrnca, odnosno njihov glavni deo hemoglobin, koji omogućava prenos kiseonika od pluća do svih delova tela. Normalna crvena krvna zrnca sadrže hemoglobin A, međutim, postoje i abnormalne forme, kao što su hemoglobin C i hemoglobin S (S skraćeno od eng. sickle=srpast). Znakovi i simptomi variraju u jačini od osobe do osobe; neki ljudi imaju blage simptome, dok drugi veoma izražene i često bivaju hospitalizovani zbog potrebe lečenja.

Najčešći simptomi su vezani za:

Manifestacije vazo-okluzivne krize na centralni nervni sistem su mnogobrojne, uključujući moždani udar (kod dece), izliv krvi na mozak (kod odraslih), kratkotrajne napade ishemije, paralize kranijalnog nerva, meningitis, gubitak čula dodira i iznenadnu komu. Cerebrovaskularni problemi su česti kod dece i imaju tendenciju ponavljanja. Ovi pacijenti su često podvrgnuti hipertransfuzionim programima u cilju potiskivanja HbS. Čir kože, posebno na mestima gde su kosti izbočene, i nedovoljna prokrvljenost retine (koja može dovesti i do slepila) su česte komplikacije vazo-okluzivne krize srpastih ćelija.

Hematološka kriza (hematologic crisis) se manifestuje iznenadnim pogoršanjem bolesti uz pad nivoa hemoglobina. Nastaje usled akutnog „zarobljavanja“ slezine (splenic sequestration crisis), odnosno iznenadnog, bolnog uvećanja slezine, pri čemu abdomen postaje nadut i veoma tvrd, zbog blokiranja prtoka krvi iz slezine uzrokovano srpastim ćelijama, što dovodi do nagomilavanja periferne krvi u prepunoj slezini. Ova kriza može biti uzrokovana i aplazijom (aplastic crisis), pri kojoj koštana srž prekida produkciju crvenih krvnih zrnaca. Ovo je najčešće izraženo kod pacijenata zaraženih parvovirusom B19 ili sa nedostatkom folne kiseline.

Infektivna kriza (infectious crisis) je posledica oštećenja slezine i njene nesposobnosti odbrane oranizma od infekcija, pri čemu, kako kod novorođenčadi i male dece, tako i kod odraslih dolazi do poremećaja imunog sistema i povećanja rizika od infekcija, koje mogu biti kobne. Upala pluća, koju izaziva Streptococcus pneumonie, je najčešći uzrok smrti kod male dece obolele od spaste anemije. Druge česte infekcije uključuju enkapsulirane organizme, kao što su Meningococcus, Haemophilus influenzae, Salmonella sp. i Escherichia coli.

Uspostavljanje dijagnoze

Jednostavan bezbolan test krvi, koji podrazumeva Hemoglobin elektraforezu, determiniše tip hemoglobina. Kada se kroz rastvor hemoglobina propusti električna struja, različiti tipovi hemoglobina će preći različite razdaljine, zaviseći od njihove kompozicije. Ova tehnika pravi razliku između normalnog hemoglobina (A), srpastog (S), i drugih različitih vrsta hemoglobina (kao što su C, D, E i dr.) .Rana dijagnoza srpaste anemije je veoma važna da bi obolela deca mogla da prime odgovarajući tretman, zbog njihovog povišenog rizika od infekcije i drugih zdravstvenih komplikacija. Danas više od 40 država primenjuje ovaj jednostavan, jeftin test krvi na svim novorođenim bebama. Ovaj test se izvodi u isto vreme i na istom krvnom uzorku kao i svi ostali rutinski testovi u okviru sistematskog pregleda novorođenčadi. Ako ovaj test pokaže prisustvo srpastog Hb, radi se drugi test krvi da bi se potvrdila dijagnoza. Ovaj test takođe govori i o prisustvu ili odsustvu obeležja srpastih ćelija kod deteta. Ljudi koji znaju da su prenosioci bolesti (imaju „obeležje srpastih ćelija“) često podležu genetičkom savetovanju pre nego što dobiju dete. Prenatalni test koji pokazuje da li nerođeno dete ima bolest podrazumeva uzimanje ili uzorka krvi nerođenog deteta, ili uzorka amnionske tečnosti (amniocenteza) ili uzorka tkiva placente (horionske resice). Dok je uzimanje krvnog uzorka fetusa rizično, druge dve metode su češće u upotrebi. Ova testiranja se mogu obaviti samo u ranim prvim mesecima trudnoće, što uključuje i savetovanje parova sa pedijatrom i hematologom.

Nasledjivanje

Alel odgovoran za srpastu anemiju je autosomalno recesivan. Ova bolest se nasleđuje od roditelja na isti način kao i krvna grupa, boja kose i očiju i druge fizičke osobine. Vrsta hemoglobina koju osoba proizvodi u crvenim krvnim zrncima zavisi od hemoglobin gena koje osoba nasleđuje od roditelja. Kao i većina gena, Hb geni se nasleđuju u dva seta, po jedan od svakog roditelja.

Bolest se ne ispoljava odmah po rođenju zbog prisustva fetalnog Hb (HbF) u eritrocitima. HbF ima zaštitnu ulogu, jer sprečava taloženje HbS. Stoga, novorođenče ne pokazuje znake bolesti, sve dok se HbF ne zameni sa HbS, kada počinju da se javljaju prvi simptomi srpaste anemije. Osoba koja primi defektne alele i od oca i od majke će oboleti; osoba koja primi jedan defektan i jedan zdrav alel ostaje zdrava, ali može preneti bolest i naziva se „prenosilac“. Ukoliko roditelji prenosioci imaju dete, šansa je 1:4 da će dete oboleti i 1:2 da će biti samo prenosilac.

Primeri:

Lecenje

Iako ne postoji lek za srpastu anemiju, doktori pružaju pomoć pacijentima i lečenje se konstantno unapređuje. Lečenje pacijenata obolelih od srpaste anemije počinje ranom dijagnozom bolesti, najbolje još kod novorođenčadi i uključuje osnovni tretman koji se zasniva se na uzimanju lekova protiv bolova, oralnih ili intravenoznih fluida u cilju redukcije bola i prevenciji komplikacija. Prevencija infekcija, kao glavnog problema i uzročnika smrti kod dece obolele od srpaste anemije, uključuje:

Lečenje komplikacija uključuje i antibiotike, transfuziju krvi i operacije, sve to uz psihiloško-socijalnu podršku. Kao i svim pacijentima sa hroničnom bolešću, tako i obolelima od srpaste anemije najviše odgovara sveobuhvatni multi-disciplinarni program nege. Transfuzija krvi se primenjuje prilikom pogoršanja bolesti i mogućih komplikacija. Iznenadno pogoršanje anemije rezultovano infekcijom ili uvećanjem slezine je najčešći razlog za transfuziju. Neki, ali ne svi, pacijenti zahtevaju transfuziju kao prevenciju od opasnih po život komplikacija, kao što su moždani udar i upala pluća. Transfuzija povećava broj normalnih crvenih krvnih zrnaca u cirkulaciji. Međutim, zbog sadržaja gvožđa u eritrocitima i nepostojanja prirodnog puta za njegovu eliminaciju iz organizma, pacijenti koji konstantno primaju krv transfuzijom mogu akumulirati Fe u organizmu sve dok njegiva količina ne dostigne toksičan nivo. Važno je odstraniti višak gvožđa iz organizma, pošto se može taložiti u srcu, jetri i drugim organima i dovesti do mjihovog oštećenja. Postoje tretmani za prevazilaženje ovog problema. 

Unapređenje lečenja; u potrazi za supstancom koja će sprečiti nastajanje srpastih eritrocita bez štetnih posledica, utvrđeno je da Hydroxyurea reduje frekvenciju jakih bolova, akutnog grudnog sindroma i potrebu za transfuzijom krvi kod odraslih pacijenatam sa srpastom anemijom. Ovaj lek deluje na taj način što povećava količinu fetalnog hemoglobina u ćelijama krvi, koji pomaže u prevenciji procesa „osrpnjavanja“ ćelija i dovodi do stvaranja eritrocita koji su manje podložni međusobnom lepljenju i blokiranju krvnih sudova. Hydroxyurea, kao prvi efikasan lek u borbi protiv anemije, je odobren od strane U.S. Food and Drug Administration (FDA) kod pacijenata starijih od 18 godina, dok odgovarajuće doze za decu još nisu određene i odobrene. Transplantacija koštane srži može biti veoma uspešan tretman u lečenju srpaste anemije, ali zbog rizika koji nosi, samo neki pacijenti mogu ili žele da se podvrgnu ovoj proceduri. Zahvat može izazvati mnoge teške komplikacije, pa čak i smrt. Obično je rezervisan za mlađe pacijente sa težim oblikom bolesti, ali se odluka donosi zavisno od slučaja do slučaja. Zahteva donaciju koštane srži od bliskog donora koji se genetički dobro poklapa sa primaocem, uglavnom od najbližih članova oprodice, koji nisu oboleli. Pored stem ćelija iz koštane srži, u manjoj meri se koriste i ćelije iz krvi pupčane vrpce, i to brata ili sestre obolelog koji se genetički dobro poklapaju. Međutim, većina dece nema ovakvog donora, pa su se skorašnja istraživanja proširila i na transplantaciju krvnih stem ćelija od donora koji nisu u srodstvu sa obolelima. Oba ova prisustva nose visok rizik: smrtnost dece kojima je izvršena transplantacija koštane srži je oko 5%, dok kod još 10% transplantacija nije moguća. Moguće da će genska terapija ponuditi lek sa manje rizika. 

izvor: www.bionet-skola.com

Pregleda
2503
Objavljeno